科学的产前筛查 有效降低儿童出生缺陷率

肚子高高的隆起代表着母性的美丽，这是每个女人都会经历的特殊期。接下来小编向大家分享科学的产前筛查 有效降低儿童出生缺陷率，对于怀孕还是很懵懂的朋友们赶紧get起来吧！

9月10日“中国预防出生缺陷日”圆桌会议在成都召开，与会专家表示期望提升大众对产前筛查的认识，提高孕妇产前筛查比率，以此可有效降低新生儿童出生缺陷率。

四川省产前诊断中心副主任张迅教授表示，根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90 万例。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。

张迅介绍，对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。

产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。张迅教授指出，像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加，出生缺陷率逐渐升高，但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇生出的。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。

四川省产前诊断中心副主任刘珊玲介绍，产前筛查可以分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。

每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还会为社会和家庭带来沉重的负担。刘珊玲教授强调，为孕育一个健康的宝宝，一定要进行科学的产前筛查，从而避免唐氏综合征以及其他出生缺陷胎儿的出生。

在临床上，产前筛查出的有出生缺陷的胎儿，医生都会建议孕妇做引产。但是，引产毕竟要承受很大的痛苦，与其产前筛查出现问题，不如在孕前做好充分的咨询和检查，防患于未然。

在临床上，产前筛查出的有出生缺陷的胎儿，医生都会建议孕妇做引产。但是，引产毕竟要承受很大的痛苦，与其产前筛查出现问题，不如在孕前做好充分的咨询和检查，防患于未然。

以往，人们更重视婚前检查和产前筛查，而忽略了孕前的咨询和检查。事实上，等到怀孕后才做检查，为时已晚。据有关研究表明，产前检查和围产期保健的时间安排与胚胎对致畸因子的敏感期之间存在时间差，两者之间并不匹配。胚胎发育的第三周至第八周是细胞强度分化期，对大部分致畸因子高度敏感，而通常孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。此时，出生缺陷及其他不良生育结局可能就已经形成和存在了。因此，为了降低出生缺陷的发生风险，预防出生缺陷的关键时机开始于孕前。

出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此预防应成为应对出生缺陷问题的关键。育龄妇女在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素，为胎儿的生长发育和迎接新生命提供良好的内外部环境，这些措施包括：妇女孕前服用叶酸增补剂或强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前检查和治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、妇女孕期不吸烟或饮酒、避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等。有关专家指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。

增补叶酸：一项行之有效的措施

从20世纪80年代起，我国的科学家和预防保健工作者进行了一系列出生缺陷监测、病因研究和人群干预行动。中美两国的科学家经过长期的、大规模的合作研究，通过在中国城乡对大量育龄妇女的追踪观察，发现从孕前至孕早期每日单纯服用小剂量叶酸增补剂，在北方出生缺陷的高发地区可以预防85%的神经管畸形，在南方的低发地区也可以预防40%的神经管畸形。

主持这项研究的北京大学生育健康研究所所长李竹教授经多年人群干预研究证实，我国育龄妇女体内叶酸水平普遍较低，单纯服用叶酸增补剂不仅可以有效预防出生缺陷——神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。