科学的婚检孕检 有效降低出生缺陷率

孕妈妈们在准备怀孕或是孕期都会遇到各种问题，因此多多了解些怀孕小常识是极有必要的。小编在此贴心的向大家分享科学的婚检孕检 有效降低出生缺陷率，赶紧收藏吧！

每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，理应成为准父母在决定生育之后的第一课。

出生缺陷高发人群

1、准妈妈年龄在35岁以上者；

2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；

5、孕早期用药未经医生指导。

三级预防 可预防大多数先天缺陷

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

具体措施：

1、孕前4至6个月进行孕前检查；

2、避免近亲结婚生育和大龄生育；

3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；

4、食盐加碘可预防地方性克汀病；

5、孕前3个月接种风疹疫苗；

6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；

7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；

8、女性应避免接触有害物质。

二级预防：是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。

具体措施：

1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；

2、进行产前筛查和异常染色体筛查；

3、怀孕16至24周进行超声检查。

三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

具体措施：

1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；

2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；

3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。

根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。

出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常(如先天性代谢性疾病)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现(如智力低下)。

出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。

世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。

二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。

三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

Tips：出生缺陷的高危因素

1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者 ，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。

2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。

3.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。

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